O autismo é uma das mais graves perturbações de desenvolvimento da criança, que resulta numa incapacidade que se prolonga durante toda a vida.

Manifesta-se através de dificuldades muito específicas ao nível da interacção social, da aquisição e uso convencional da comunicação e da linguagem, pela restrita variedade de interesses e alterações do comportamento.
Estas perturbações, estão geralmente associadas a dificuldades em utilizar a imaginação, em aceitar alterações de rotinas, a um défice de atenção e de concentração, à falta de motivação e à exibição de comportamentos estereotipados. Implicam também um défice na flexibilidade de pensamento e um modo de aprender peculiar.

Desta forma, as PEA caracterizam-se por dificuldades em compreender e responder de forma adequada às diferentes situações do meio ambiente, seleccionar e processar informação pertinente, bem como, responder a estímulos sensoriais.
Verifica-se que, embora o autismo resulte de uma disfunção no desenvolvimento do Sistema Nervoso Central e a investigação indique que os factores hereditários e genéticos tenham um peso importante, também, a forma como o meio ambiente aceita e lida com estas crianças e jovens são determinantes no seu desenvolvimento e na sua inclusão social.

Parece haver genes candidatos, ou seja uma predisposição para o autismo o que explica a incidência de casos de autismo nos filhos de um mesmo casal. É possível existirem factores hereditários com uma contribuição genética complexa e multidimensional.

Alguns factores pré natais (ex. rubéola materna, hipertiroidismo) e perinatais (ex. prematuridade, baixo peso ao nascer, infecções graves neonatais, traumatismo de parto) podem ter grande influência no aparecimento das PEA.

O bebé com autismo apresenta determinadas características diferentes dos outros bebés da sua idade. Pode mostrar indiferença pelas pessoas e pelo ambiente, pode ter medo de objetos. Por vezes tem problemas de alimentação e de sono. Pode chorar muito sem razão aparente ou, pelo contrário, pode nunca chorar.

Quando começa a gatinhar pode fazer movimentos repetitivos (bater palmas, rodar objetos, mover a cabeça de um lado para o outro). Ao brincar, não utiliza o jogo social nem o jogo de faz de conta. Ou seja, não interage com os outros, pode não dar resposta aos desafios ou às brincadeiras que lhe fazem. Não utiliza os brinquedos na sua função própria.

Dos 2 aos 5 anos de idade o comportamento autista tende a tornar-se mais óbvio. A criança não fala ou ao falar, utiliza a ecolália ou inverte os pronomes. Há crianças que falam corretamente mas não utilizam a linguagem na sua função comunicativa, continuando a mostrar problemas na interação social e nos interesses. 

Os adolescentes juntam às características do autismo os problemas da adolescência.

No domínio social: o desenvolvimento social é perturbado, diferente dos padrões habituais, especialmente o desenvolvimento interpessoal. A criança com autismo pode isolar-se mas pode também interagir de forma estranha, fora dos padrões habituais.

No domínio da linguagem e comunicação: a comunicação, tanto verbal como não-verbal é deficiente e desviada doa padrões habituais. A linguagem pode ter desvios semânticos e pragmáticos. Muitas pessoas com autismo (estima-se que cerca de 50%) não desenvolvem linguagem durante toda a vida.

No domínio do pensamento e do comportamento: rigidez do pensamento e do comportamento, fraca imaginação social. Comportamentos ritualistas e obsessivos, dependência em rotinas, atraso intelectual e ausência de jogo imaginativo.